Xét nghiệm dị tật thai nhi là bước sàng lọc trước sinh thông qua các xét nghiệm nhất định để cung cấp thông tin cho biết thai nhi có mắc rối loạn di truyền nào dẫn tới dị tật bẩm sinh hay không.
1. Rối loạn di truyền thai nhi là gì?
Rối loạn di truyền thai nhi xảy ra khi gen đột biến hay nhiễm sắc thể con người có sự thay đổi. Dị bội là tình trạng thừa hay thiếu nhiễm sắc thể so với mức bình thường. Tam bội l có thừa một nhiễm sắc thể, còn đơn bội là trường hợp bị thiếu một nhiễm sắc thể.
Rối loạn di truyền gồm nhiều căn bệnh và tình trạng dị tật bẩm sinh khác nhau, như bệnh hồng cầu hình liềm, xơ nang, Tay - Sachs,... Trong đa số các trường hợp khi vả bố và mẹ đều truyền lại cho con gen bị đột biến thì đứa con mới bị ảnh hưởng.
2. Xét nghiệm dị tật thai nhi kiểm tra rối loạn di truyền trước sinh có mấy loại?
Thông thường xét nghiệm dị tật thai nhi kiểm tra rối loạn di truyền trước sinh có 2 loại chính:
Xét nghiệm dị tật thai nhi sàng lọc trước sinh: kết quả các xét nghiệm này cho bố mẹ biết khả năng thai nhi bị dị bội hay mắc một vài rối loạn khác.
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: những xét nghiệm này khẳng định thai nhi có thật sự bị rối loạn di truyền hay không. Mẫu xét nghiệm là các tế bào lấy từ thủ thuật chọc dịch ối hay sinh thiết gai nhau.
Cả hai loại xét nghiệm trên đều áp dụng được cho tất cả phụ nữ mang thai.
3. Xét nghiệm dị tật thai nhi sàng lọc di truyền trước sinh gồm những loại nào?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ cho biết khả năng mắc một số rối loạn di truyền nhất định của thai nhi, bao gồm các xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh và các xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh:
Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh: thực hiện lấy mẫu máu hay mẫu mô trong má của cha mẹ hoặc người có ý định làm cha mẹ. Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết người được làm xét nghiệm có mang gen bệnh liên quan đến một số rối loạn di truyền nhất định hay không. Xét nghiệm này có thể được thực hiện trước khi có bầu hoặc trong quá trình mang thai.
Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh: lấy mẫu máu thai phụ đem đi xét nghiệm, đồng thời siêu âm để sàng lọc rối loạn di truyền của thai nhi xem có bị dị bội, dị tật ống thần kinh (não, tủy sống), hay một số dị tật bẩm sinh ở bụng, tim và hàm mặt hay không. Xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền trước sinh sẽ gồm: sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ, khám sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ, sàng lọc phối hợp 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ và thực hiện xét nghiệm DNA vô tế bào.
3.1. Sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ:
Xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ tiến hành từ tuần thứ 10 tới tuần thứ 13 của thai kỳ bằng cách kết hợp siêu âm thai nhi và xét nghiệm Double test (lấy máu mẹ). Việc này cho phép phát hiện tới 95% các trường hợp thai kỳ mắc các hội chứng Down và 97 % các trường hợp tam nhiễm sắc thể 18/13.
3.2. Sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ
Sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ bao gồm các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm Triple test: tìm hiểu các nguy cơ thai nhi mắc một số rối loạn bẩm sinh, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể số 18,13 và trường hợp dị tật ống thần kinh.
- Siêu âm 4d: nhằm phát hiện phần lớn các dị tật bẩm sinh ở não và tủy sống, khu vực hàm mặt, bụng, tim và tứ chi.
3.3 Xét nghiệm NIPT (sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn)
Xét nghiệm NIPT phù hợp với những thai phụ có nguy cơ mang thai nhi mắc rối loạn nhiễm sắc thể cao. Xét nghiệm NIPT hạn chế áp dụng cho phụ nữ mang đa thai. Phương pháp này áp dụng sàng lọc nguy cơ các bệnh như: Tam nhiễm sắc thể 21,18,13, những bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter) và các hội chứng vi mất đoạn.
4. Kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì?
Kết quả xét nghiệm máu sàng lọc rối loạn di truyền thai kỳ thể hiện dưới dạng mức độ nguy cơ mà các rối loạn di truyền có thể xảy ra:
Kết quả dương tính: thai nhi có nguy cơ cao hơn mắc các rối loạn di truyền cao hơn so với mức trung bình, không phải chắc chắn thai nhi bị bệnh.
Kết quả âm tính: thai nhi có nguy cơ mắc rối loạn di truyền thấp hơn so với mức trung bình, không có nghĩa là thai nhi không bị bệnh.
Chọc dịch ối và sinh thiết gai nhau là xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh tốt cho kết quả kết luận chắc chắn đối với mọi phụ nữ mang thai. Các chuyên gia y tế sẽ tư vấn, giải thích kỹ càng về ý nghĩa kết quả xét nghiệm cho bạn cũng như nên làm gì tiếp theo.
5. Các lưu ý trước khi xét nghiệm dị tật thai nhi sàng lọc di truyền trước sinh:
Những thông tin kết quả mà xét nghiệm dị tật thai nhi và sàng lọc di truyền trước sinh mang lại có thể giúp ích cho những quyết định chính xác, an toàn cho mẹ và bé trong quá trình mang thai. Dù kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính thì cũng chỉ có ý nghĩa thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc các rối loạn khác cao hơn bình thường. Để có kết quả kết luận chắc chắn các bạn cần tiến hành chọc dịch ối hoặc làm sinh thiết gai nhau.
Việc biết trước các nguy cơ rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh sẽ giúp cha mẹ hiểu hơn về chứng bệnh của con và sự quyết định, chuẩn bị phù hợp sau khi được tư vấn kỹ lưỡng từ chuyên gia.
6. Địa chỉ xét nghiệm dị tật thai nhi Bình Dương uy tín
Để đặt lịch khám xét nghiệm dị tật thai nhi Bình Dương tại phòng khám đa khoa Phúc An Khang - địa chỉ y tế nhi khoa uy tín, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp khi liên hệ TẠI ĐÂY.
Hãy nhấc điện thoại lên liên hệ Phòng khám Đa khoa Phúc An Khang để được tư vấn thêm cũng như đặt lịch khám xét nghiệm cho mẹ ngay nhé:
CÔNG TY TNHH PHÒNG KHÁM ĐA KHOA PHÚC AN KHANG
- Địa chỉ: Số 5/678 ĐLBD, Kp. Hoà Lân 1, P. Thuận Giao, TP. Thuận An, Bình Dương.
- Điện thoại: 0274.3715.639 - 0274.3715.638
- Hotline: 0947.685.115 - 096.39.844.39
- Email: info@pkdkphucankhang.com.vn; dangphuchoa.pak@gmail.com
- Website: www.pkdkphucankhang.com.vn
